| Achondroplasie |
Die Achondroplasie ist die häufigste Skelettdysplasie,
die durch dysproportionierten Minderwuchs mit v.a. proximal verkleinerten
Extremitäten auffällt. (wird autosomal dominant vererbt) |
| Adrenoleukodystrophie (ALD) |
ist eine seltene Erbkrankheit, bei der durch
ein fehlendes Enzym der Nebennieren sich im Gehirn große Mengen gesättigter
Fettsäuren ansammeln, wodurch die Myelinscheiden der Gehirnzellen zerstört
werden, was letztendlich zum Tod führt. (x-chromosomal) |
| akrozentrisch |
Bei den akrozentrischen Chromosomen
liegt das Centromer in der Nähe eines Chromosomen-Endes. |
| Albinismus |
Menschen mit Albinismus besitzen wenig
oder keinen Farbstoff in den Augen, der Haut und den Haaren. Sie haben ein
oder mehrere defekte Gene geerbt, die für die Produktion des Pigments
Melanin zuständig sind. ( Beispiel für Polyphänie) |
| Allel |
Ein Merkmal kann in verschiedenen Ausprägungsformen
vorkommen, z. B. das Merkmal Blütenfarbe mit weiß und rot. Dem
Merkmal liegen verschiedene Allele = Genvarianten) zugrunde. |
| Amniozentese |
Fruchtwasseruntersuchung |
| Aneuploidie |
Fehlt ein Chromosom in einem Chromosomensatz
einer Zelle oder ist eines zu viel vorhanden, nennt man dies Aneuploidie. |
| Austauschhäufigkeiten |
Prozentsatz der Generation, bei der Crossingover
stattgefunden hat |
| Autogamie |
Selbstbestäubung = Inzucht |
| Automiktische Parthenogenese |
weibliche Tiere produzieren ohne Kontakt zu
männlichen Tieren diploide (männliche) Nachkommen.( z.B bei Vögeln,
Schlangen, Eidechsen ) |
| Autosomen |
= Nicht-Geschlechtschromosomen also beim Mensch
z.B. 44 Autosomen 2 Gonosomen |
| balancierten Translokation |
Bei einer Translokation findet ein Stückaustausch
zwischen nichthomologen Chromosomen statt. Verändert sich dabei die
Menge des Erbmaterials nicht ist das eine balancierte Translokation. |
| Barr-Körperchen |
stark aufspiralisiertes, inaktives X-Chromosom
bei Frauen |
| Bastard |
Mischling |
| Brachydaktylie |
Kurzfingrigkeit (wird autosomal vererbt) |
| centiMorgan |
Eine relative Abstandseinheit einer solchen
Genkarte entspricht 1% Rekombination (Crossingover) und wird ein centiMorgan
(cM) zu Ehren von Thomas Hunt Morgan genannt. |
| Chisma |
Bild der überkreuzten Chromatiden im
Tetradenstadium der Meiose I |
| Chorionzotten-Biopsie |
= Plazentapunktion |
| Correns, Carl
|
Deutscher Biologe, der 1900 die mendelschen
Gesetze wiederentdeckte und z. B. den intermediären nachwies |
| Crossingover |
Vorgang des Überkreuzens von Chromatiden
im Tetradenstadium der Meiose I |
| Cystische Fibrose (CF) |
= Mukoviszidose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten.
Sie beschreibt eine Funktionsstörung lebenswichtiger Drüsen und verursacht
bereits im Kindesalter schwere Krankheitserscheinungen. Durch die moderne
Medizin erreichen immer mehr Kinder das Erwachsenenalter. Besonders betroffen
ist die Lunge, deren Bronchien von abnorm zähem Schleim besiedelt sind.
Dies führt zur Verstopfung der Atemwege und zu fortschreitendem Verlust
von Lungengewebe. Die Folgen sind Atemnot, Sauerstoffmangel und Herzmuskelschaden. |
| Deletion |
Chromosomenmutation: ein Teil eines Chromosoms
fehlt. Ursache Meiosefehler |
| de Vries, Hugo
|
Niederländischer Forscher, der um 1900
die mendelschen Gesetze wiederentdeckte |
| Diabetes insipidus (DI) |
ist eine Erkrankung, bei der die Nieren nicht
in der Lage sind, die Flüssigkeit den Erfordernissen des Organismus entsprechend
einzubehalten. Folglich kommt es zur Ausscheidung von großen Urinmengen.
Die Ursache des Diabetes insipidus liegt in einer fehlenden Wirkung des
antidiuretischen Hormons (ADH, Vasopressin). (X-Chromosomal) |
| dihybrid |
Erbgang bei dem 2 Merkmale betrachtet werden |
| diploid |
genetischer Zustand der Zelle mit doppeltem
Chromosomensatz |
| dominant |
Eigenschaft einer Erbanlage eine andere zu
überdecken: z.B rote Blütenfarbe ist dominant über weiß |
| Down-Syndrom |
= Trisomie 21; Erbkrankheit bei dem 3x das
21. Chromosom vorhanden ist. Oft geistige Behinderung. |
| Duplikation |
Chromosomenmutation: ein Stück eines
Chromosoms ist verdoppelt. Ursache: x-over Fehler in der Meiose |
| Edward's Syndrom |
Trisomie 18 |
| Elter |
Singular von Eltern |
| Epistase |
Beeinflussung zweier Gene mit unterschiedlichen
Genorten |
| Erblichkeit |
begriff der quantitativen Genetik: h2
= Vg/Vu; wobei Vg die additiv, genetische Komponente ist ( bestimmt
durch unterschiedliche Genexpression homozygoter Allele); Vu ist
die die phänotypische Varianz. |
| Eugenik |
Der Begriff Eugenik kommt aus dem Griechischen
und bedeutet Erbhygiene, Erbgesundheitslehre. Ziel ist es, die Ausbreitung
von Genen mit ungünstigen Wirkungen in menschlichen Populationen möglichst
einschränken, andererseits erwünschte Genkonstellationen erhalten oder vermehren.
|
| Euploidie |
Tritt eine komplette Vervielfachung der Chromosomen
auf, also z.B. 23 +23 +23 Chromosomen, spricht man von Euploidie |
| Favismus |
Gucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G6PD)
Mangel (= Favismus) ist die häufigste Enzym-Krankheit des Menschen
(ca. 400 Millionen Personen sind weltweit erkrankt. (x-chromosomal) |
| FISH |
Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung, Methode
zur Sichtbarmachung von Genorten mit Fluoreszentfarbstoffen |
| fließende Modifikation |
Einfluß der Umwelt auf den Genotyp.
Der Genotyp wird dabei nicht verändert. Können viele Übergangsformen
an Phänotypen entstehen spricht man von fließender Modifikation. |
| Fragile X-Syndrom |
Das Fragile X-Syndrom ist die zweithäufigste
angeborene Ursache einer geistigen Behinderung nach dem Down-Syndrom mit
einer Häufigkeit von 1:1250 bis 1:5000 für Jungen. Ursache des Syndroms
ist eine Mutation im FMR1-Gen. (x-chromosomal) |
| Galaktosämie |
ist eine angeborene Stoffwechselstörung, welche
durch einen Aktivitätsmangel des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-transferase
bedingt ist. Durch diesen Enzym-Mangel ist der im Galaktose-Stoffwechsel
erforderliche Umbau von freier Galaktose zu Glukose blockiert. Die durch
den Enzym-Defekt vermehrt entstehenden Metaboliten (Stoffwechsel-Zwischenprodukte)
führen zu Schäden an verschiedenen Organsystemen, die nur zum Teil durch
die derzeit empfohlene, im Galaktosegehalt sehr stark eingeschränkte Diät,
zu beeinflussen sind. |
| G-Banding |
Färbetechnik zur Darstellung von Chromosomen.
Beim G-Banding lagert sich der Farbstoff in CG- reichen (hell) und
AT-reichen (dunkel) Bereichen des Chromosoms unterschiedlich an, sodaß
man die Chromosomen nach dem Bandenmuster unterscheiden kann. |
| Genkopplung |
Gene auf demselben Chromosom werden (falls
kein X-over) zusammen (= gekoppelt) vererbt |
| Genommutationen |
Bei den Genommutationen hat sich die Gesamtzahl der Chromosomen
verändert.
|
| Genotyp |
Kombination von Erbanlagen, die hinter einem
Merkmal stecken |
| Geschlechtsanomalien |
Genommutationen, die die Gonosomen betreffen,
z.B. Kliefelter oder Turner-Syndrom |
| Hämophilie |
(= Bluterkrankheit ) |
| haploid |
Zustand einer Zelle mit einfachem Chromosomensatz
wie z.B. bei Gameten |
| hemizygot |
genetischer Zustand bei Männern für
die Gene auf dem X-Chromosom, d sie kein 2. homologes X-Chromosom besitzen |
| Heterosis |
Unter Heterosis versteht man z. B.
eine Zunahme der Pflanzengröße im Vergleich zu den Eltern durch
Dominanz. |
| heterozygot |
mischerbig, Merkmalsträger besitzt mehrere
Allele des Merkmals |
| homozygot |
reinerbig, reinrassig, Merkmalsträger
besitzt nur ein Allel des Merkmals |
| Huntington-Krankheit |
autosomal, dominante Erkrankung mit ca. 6000
Patienten in der BRD. Dabei tritt ein bis zu 60%er Volumenverlust bestimmter
Gehirnbereiche (u.a. Rinde) ein, die auch für die motorische Steuerung
zuständig sind. Die Mutation im Gen (Genort 4p16) für das
Protein Huntingtin auf Chromosom 4 verändert sich mit zunehmendem
Alter. Beispiel für Polymorphismus) |
| Hybrid |
Mischling |
| Hybridzüchtung |
Bei der Hybridzüchtung werden
durch Kreuzung von Klonen oder Inzuchtlinien die F1-Hybriden verwendet.
Dabei kann es zu Heterosiseffekten kommen. |
| Insertion |
Chromosomenmutation: ein Chromosom besitzt
intern ein zusätzliches Stück |
| intermediär |
Phänotyp der Nachkommen liegt zwischen
denen der Eltern |
| Inversion |
Chromosomenmutation: ein Teil eines Chromosoms
besitzt eine umgekehrte Genreihenfolge. Ursache: illegitimes Crossingover
in der Meiose |
| Isochromosom |
Chromosomenmutation: Ein Chromosom besteht
vom Centromer aus gesehen aus 2 identischen Stücken. Ursache: Meiosefehler |
| Karyogramm |
Bild der gefärbten, nach Größe
aufgereihten Chromosomen einer Zelle |
| Katzenschrei Syndrom |
Erbkrankheit. Hier fehlt in den Zellen ein
Teil des kurzen Arms von Chromosom 5. Der Name kommt von den spitzen Schreien
der Kleinkinder, die diese Krankheit haben. Solche Menschen sind geistig
zurückgeblieben und leben nicht lange. Das Cri-du-chat Syndrom tritt
ca. mit 1 bei 50,000 Lebendgeburten auf. |
| Klinefelter Syndrom |
Genommutation: 47, XXY oder selten 48, XXXY,
49, XXXXY
und das Mosaik XY/XXY (1: 500-1000) ; Mann mit weiblichem Körperbau |
| Kodominanz |
Bei einem Erbgang spricht man von Kodominanz,
wenn zwei oder mehr Allele im Phänotyp gleichzeitig feststellbar sind |
| Kombinations (=Kreuzungs)züchtung |
Nur durch Mutation, Hybridisierung und Gentechnik können
neue Merkmale in die Linie eingeführt werden. Bei der Kombinations-
(=Kreuzungs)züchtung werden 2 homozygote Rassen gekreuzt. Danach
kann nach den angestrebten Merkmalen selektiert werden.
|
| Konduktorin |
Überträgerin; ist eine Frau bei
X-chromosomal/rezessiven Erbgängen Trägerin eines Defekt-Allels,
ist sie phänotypisch gesund, überträgt aber das Gen auf die
Nachkommen. |
| Kopplungsgruppe |
Gene auf einem Chromosom |
| Letalfaktor |
Gen, das zum Tod führt |
| Lyon-Hypothese |
Diese besagt, daß während der frühen
Embryonalentwicklung des Menschen (100 Zellstadium) ein X-Chromosom der
Frau inaktiviert wird und dies in allen Klonen der Zelle beibehalten wird.
Welches X-Chromosom abgeschaltet wird ist zufällig. Abnorme X-Chromosomen
werden immer inaktiviert. |
| Marfan Syndrom |
Das Marfan Syndrom ist eine seltene
Erbkrankheit, die das Bindegewebe betrifft und in der Bevölkerung ca.
1: 6 000 auftritt. Beim Marfan Syndrom ist das Bindegewebe des Betroffenen
defekt und kann seine Aufgaben nicht wahrnehmen. (Beispiel für Polyphänie) |
| Meiose |
Reduktionsteilung, Zellteilung in den Gonaden,
bei der die haploiden Gameten entstehen |
| Melanin |
Pigment im Körper, für Haut- und
Haarfarbe zuständig |
| Melanozyten |
Zellen in der Haut, den Haaren und der Retina,
die Melanin produzieren |
| Mendel, Gregor |
Österreichischer Augustinermönch
aus Brünn (heute tschechisch), 1856 Entdecker der Gesetze der Vererbung
durch Experimente mit der Gartenerbse (Pisum sativum) |
| metazentrisch |
Die Chromosomen unterscheiden sich u.a. in
der Lage des Centromers. Metazentrische Chromosomen haben ihr Centromer
nahe dem Zentrum, submetazentrische leicht davon entfernt, so daß
kurze p-Arme und lange q-Arme entstehen. |
| Modifikation |
Unter Modifikation versteht man eine
Veränderung im Phänotyp eines Lebewesens, die durch wechselnde Umweltbedingungen
hervorgerufen wird. |
| monohybrid |
Kreuzung, bei der ein Merkmal betrachtet
wird |
| monomorph |
Genort mit nur einem Allel |
| Monosomie |
Fehlt nur eines der beiden homologen Chromosomen
wird dies als Monosomie bezeichnet. |
| Morgan, T.H.
|
amerikanischer Genetiker, der um 1913 als
erster mit Drosophila experimentierte |
| Mosaik |
nur einzelne Zellen enthalten Mutationen |
| Mucopolysaccharidosen (MPS) |
Mucopolysaccharidosen (MPS) sind angeborene
Stoffwechselkrankheiten, bei denen aufgrund von Genveränderungen die Funktion
bestimmter lysosomaler Enzyme gestört ist. Dadurch können körpereigene Mucopolysaccharide
(zumeist saure Glycosaminoglycane u.a. der extrazellulären Matrix) nicht
abgebaut werden. Unvollständig abgebaute Glycosaminoglycane sammeln sich
an und es entwickelt sich eine Speichererkrankung. Zellen, Gewebe und Organe
werden zunehmend geschädigt. (autosomal rezessiv) |
| multiple Allelie |
(=Polymorphismus), wenn mehrere Allele einen
Phänotyp bestimmen, bzw. an einem Genort vorhanden sind. |
| Mutationszüchtung |
Bei der Mutationszüchtung werden
Mutationen künstlich durch Gamma, Röntgen- oder UV-Strahlung erzeugt. |
| Nondisjunktion |
= Nichttrennung |
| Nullisomie. |
Fehlt ein Chromosomenpaar im Chromosomensatz
einer Zelle spricht man von Nullisomie. |
| Patau's Syndrom |
Trisomie 13 |
| Phänotyp |
Erscheinungsbild eines Merkmals (von Merkmalen) |
| Phenylketonurie (PKU) |
Autosomal rezessive Erbkrankheit mit Enzymdefekt
im Aminosäurestoffwechsel. Phenylalanin reichert sich im Blut an und
wird als Phenylketon ausgeschieden. |
| Philadelphia Syndrom |
Erbkrankheit mit Chromosomenmutation: sie
entsteht durch Transfer des Hauptteils des langen Arms von Chromosom 9 nach
Chromosom 22. Dies führt zu einem defekten Gen das chronische myelogene
Leukämie (CML) hervorruft. |
| Pleiotropie |
Unter Polyphänie oder Pleiotropie versteht
man die Tatsache, daß ein Gen für viele Phänotypen (Merkmale)
zuständig ist. |
| Polygenie |
Vielen Merkmale liegt nicht nur ein Gen zugrunde
sondern es sind mehrere Gene an der Ausbildung einer Eigenschaft beteiligt. |
| polymorph |
Man nennt Genorte, die mehrere Allele aufweisen
polymorph |
| Polyploidie |
Mehrfache Vervielfachung des Chromosomensatzes
einer Zelle |
| Poly-X-Syndrom |
Genommutation: zusätzliche X-Chromosomen
z.B 47, XXX Triple X (1: 1000); je mehr X, zunehmend schwachsinnig |
| Prophase, Metaphase, Anaphase Telophase |
Phasen der Meiose I bzw. II |
| Reaktionsnorm |
Man bezeichnet das Muster an Phänotypen,
das unter wechselnden Umweltbedingungen durch einen bestimmten Genotyp hervorgerufen
wird als Reaktionsnorm. |
| Reduktionsteilung |
= Meiose |
| Reifeteilung |
Abschnitt der Meiose. Es gibt die 1. und 2.
RT |
| Reinzucht |
Zuchtverfahern der Pflanzen- und Tierzucht.
Natürliche Populationen sich selbstbefruchtender Pflanzen sind gemischte
Populationen homozygoter Linien. Verbesserungen durch Selektion sind relativ
begrenzt, da ohne spontane Mutation keine neuen Merkmale entstehen. |
| rezessiv |
Eigenschaft einer Erbanlage sich von einer
anderen überdecken zu lassen: z.B weiße Blütenfarbe ist
rezessiv gegenüber rot |
| Ringbildung |
Chromosomenmutation: Chromosom ist ringförmig |
| Robertson Translokation |
Erbkrankheit mit Chromosomenmutation: Sie
entsteht, wenn zwei lange Arme akrozentrischer Chromosomen (die mit dem
Centromer sehr nahe am Ende) am Centromer fusionieren und die beiden kurzen
Arme verloren gehen. Man kennt die Robertson Translokation bei den akrozentrischen
Chromosomen 13, 14, 15, 21, und 22. |
| Rot-Grün-Blindheit |
Farbenblindheit vornehmlich bei Männern
mit Mutation im Grün Opsin-Gen (75%) oder Rot-Opsin-Gen (X-Chromosomal) |
| Rückkreuzung |
Kreuzung eines F1-Hybriden mit dem rezessiven
Elter |
| submetazentrisch |
Die Chromosomen unterscheiden sich u.a. in
der Lage des Centromers. Metazentrische Chromosomen haben ihr Centromer
nahe dem Zentrum, submetazentrische leicht davon entfernt, so daß
kurze p-Arme und lange q-Arme entstehen. |
| Tetradenstadium |
Stadium der Metaphase I der Meiose, bei der
beide homologen Chromosomen mit ihren insgesamt 4 Chromatiden in der Äquatorialebene
gepaart sind. |
| Triploidie |
ein Chromosom einer Zelle ist 3-fach vorhanden |
| Triple-X Frauen |
Genommutation; Frauen erben 3 X Chromosomen;
ihr Genotyp ist XXX. Phänotyp: Als Erwachsene sind diese
Individuen meist im Mittel 2-3 cm kleiner als genetisch normale Frauen,
besitzen ungewöhnlich lange Beine und eine schlanken Körper. Sie
entwickeln sich sexuell normal und sind fruchtbar. |
| Translokation |
Chromosomenmutation: ein Chromosom oder Teil
davon hängt an einem anderern. Ursache: Meiosefehler, illegitimes Crossingover |
| Translokationstrisomie |
Trisomie bei der Teile oder das ganze Chromosom
an einem anderen Chromosom hängen |
| Turner Syndrom |
Genommutation: 45, X0 (Häufigkeit: 1:
3000 -5000) das 2. X-Chromosom fehlt , weiblicher Habitus |
| Tyrosinase |
Enzym des Melaninstoffwechsels, das Tyrosin
bildet. |
| Tschermak-Seysenegg, Erich von |
Österreichischer Forscher, der um 1900
die mendelschen Gesetze wiederentdeckte |
| umschlagende Modifikation |
Form der Modifikation bei der es keine Zwischenformen
gibt; z.B. beim Himalaya-Kaninchen schwarzes oder weißes Fell. |
| unbalancierte Translokation |
Chromosomenmutation bei der ein Chromosomenstück
an einem anderen hängt und Genmaterial bei diesem Meiosefehler verlorengegangen
ist. |
| Williams Syndrom |
Erbkrankheit, Ursache: Chromosomenmutation
bei der ein kleines Stück (q11.23) beim Chromosom 7 fehlt. Die Deletion
ist zu klein, daß man sie sehen kann. |
| Xeroderma pigmentosum |
genetischer Defekt des UV-induzierten DNA
Reparaturmechanismus Folge: Empfindlichkeit der Haut für Wellenlängen
zwischen 280-340 nm und damit Mutationen an Haut, Gesicht usw. |